Hva er XXY?

Klinefelter syndrom (47xxy) er en medfødt tilstand hos gutter og den vanligste av kjønnskromosomforstyrrelser. Tilstanden er svært underdiagnostisert med store individuelle variasjoner av symptomer. Gutter/menn med tilstanden er ofte høyere enn gjennomsnittet med lange rørknokler i bena. De kan ha lese-/skrivevansker og konsentrasjonsproblemer. Fruktbarheten er manglende eller sterkt redusert.

Forekomst

KS er den vanligste kjønnskromosomforstyrrelsen med en forekomst på 1 per 500-800 levende fødte gutter. Tilstanden er svært underdiagnostisert med store individuelle variasjoner av symptomer. Antall personer med syndromet i Norge beregnes til flere tusen, men bare en liten andel av disse er kjent.

 

Årsak

KS er medfødt grunnet feil på arvestoffet. Det vanligste kromosommønsteret er 47 XXY med et ekstra X-kromosom i cellene. Det kan også forekomme andre varianter med ekstra kjønnskromosomer (X og Y). Den nest vanligste er 48 XXXY. Noen har flere ulike kromosommønster og benevnes som mosaikker.

 

Arvelighet

Tilstanden er ikke arvelig. Sansyneligheten for å få mer en ett barn med KS er svært liten, men familien bør likevel tilbys genetisk veiledning.

 

Symptomer, komplikasjoner og forløp

Syndromet er lett å oppdage hos menn etter puberteten, da alle med syndromet har små testikler med liten eller ingen spermieproduksjon og redusert dannelse av testosteron. I tidligere barneår er diagnosen vanskeligere å påvise, ettersom testikkelutviklingen er normal frem til ca. 12 års alder.

 

Fødselsvekten er gjennomsnittelig. Vi finner økt lengdevekst, særlig fra 10 års alder. Rørknoklene i bena er lenger enn vanlig, slik at den nedre delen av kroppen relativt sett blir lengre en vanlig. Sluttlengden øker med ca. 10 cm. Overstrekkbare ledd er et problem og en del blir tidlig plaget med muskel- og leddsmerter. Mange har vondt i rygg/armer/ben allerede før puberterten.

 

I skolen kan man se nedsatte kognitive evner med lese- og skrivevansker og redusert konsentrasjonsevne. I tillegg ser man ikke sjelden at guttene mangler psykologisk "drive". Noen har forsinket taleutvikling, redusert språkforståelse, dårlig hørselhukommelse og redusert verbaliseringsevne. Oppfattelse av informasjon basert på bilder er normal eller bedre. Intelligensen er normal. Mange har vansker med å forholde seg til andre sosialt og blir etter hvert tilbaketrukne på grunn av lav selvfølelse.

 

Gutter med Klinefelter syndrom har som regel normale nivåer av mannlige kjønnshormoner både før og i starten av puberteten. Puberteten starter også til vanlig tid. Fra ca. 12 års alder reduseres testiklenes testosteronproduksjon. Dette innebærer manglende utvikling av maskuline trekk, særlig i forhold til behåring og skjeggvekst. Brystutvikling forekommer relativt hyppig. Redusert eller manglende fruktbarhet utgjør et stort problem for mange. Tidlig diagnose og tid til å godta tilstanden er viktig. Mange trenger noen å samtale med for å bearbeide dette problemet.

 

Diagnostikk

Tilstanden kan påvises ved en vanlig kromosomanalyse (blodprøve).

 

Behandling

Det er viktig å stille diagnosen tidlig for å kunne sette inn ekstra ressurser til rett tid. Tidlig stimulans på språklige og sosiale områder kan for eksempel trolig forbedre livssituasjonen vesenlig i voksen alder. Det kan også være behov for spesialpedagogiske tiltak i skolen. Fysioterapi kan være til hjelp for en del. Enkelte kan ha behov for psykologhjelp på grunn av følelsesmessig labilitet. Flere har psykiske lidelser og atferdsvansker i voksen alder. De fleste gutter/menn med Klinefelter syndrom har også behov for å bli behandlet med testosteron, spesielt med tanke på områdene muskler, bindevev (sener, ligament og bloddannelse) og sentralnervesystem (energi, seksualitet og humør). Testosteronbehandling kan i tillegg ha en maskulariseringseffekt å bidra til å forebygge osteoporose, som menn med tilstanden har økt risiko for. Tendensen til brystutvikling kan behandles kirurgisk.