Kort rapport fra kurs om Klinefelters syndrom og andre mannlige tilstander med overtallige X-kromosomer

Fra 25. til 29. april 2016 arrangerte Frambu kurs for barn og unge med Klinefelters syndrom eller andre mannlige tilstander med overtallige X-kromosomer og deres pårørende og tjenesteytere. Les kort rapport fra kurset her.


Målet med kurset var å gi deltakerne oppdatert informasjon om ulike forhold ved diagnosen. Fokuset var rettet mot helserelatert oppfølging, kognisjon og læring, samt sosial samhandling. Det ble også lagt til rette for erfaringsdeling, både mellom foreldrene og for barna med diagnose samt søsken.

Klinefelters syndrom er en medfødt kjønnskromosomforstyrrelse hos gutter. Tilstanden er svært underdiagnostisert med store individuelle variasjoner. Gutter og menn med tilstanden har nedsatt eller manglende produksjon av mannlig kjønnshormon (testosteron) og spermier. Den hormonelle situasjonen kombinert med ett eller flere overtallige X-kromosomer kan gi en rekke ulike symptomer og en økt risiko for følgetilstander. Blant annet er fruktbarheten nedsatt eller manglende, og flere har forsinket utvikling innen språk og motorikk.

Gutter med Klinefelters syndrom har i gjennomsnitt større tale- og språkvansker enn befolkningen for øvrig, med forsinket taleutvikling, ordletingsvansker og redusert hastighet i språklige ferdigheter. Flere med diagnosen opplever å ha redusert auditivt arbeidsminnekapasitet. Eventuelle vansker med å uttrykke seg muntlig (ekspressive språkvansker), og redusert språkforståelse bør følges opp så tidlig som mulig med gode språkstimuleringstiltak for å sikre en best mulig utvikling.

Ungdomstiden kan være en periode med større utfordringer sammenlignet med andre. Dette kan skyldes en økt sårbarhet i forhold til å møte krav fra omverden, redusert impulskontroll og frustrasjoner som kommer til uttrykk gjennom aggresjon og sinne. De kan ha behov for sosial ferdighetstrening og trening på å gjenkjenne og bearbeide følelser. Mange trenger hjelp til å bygge opp et mer positivt selvbilde. 

Frambu har gjennomført en undersøkelse av selvrapportert utdanning, arbeid og helse blant 53 norske menn med kjønnskromosomavvik. Les mer om studien og resultatene av den her. 

Momenter verdt å fremheve fra kurset

  • Fysioterapeuter ved Frambu gav tilbud om motorisk kartlegging av deltakerne på kurset. Testverktøyet Movement Assesment Battery for Children-2 (MABC2) ble brukt for å gjøre en standardisert vurdering av motorikken til barn og ungdom i alderen 3–16 år. Den motoriske kartleggingen viser at guttene har en styrke når det gjelder finmotoriske oppgaver. Testen viser derimot også at flere av guttene kan, i ulik grad, ha utfordringer med grovmotorisk koordinasjon, ballferdigheter og balanse. Da flere av guttene gir en skår som tilsier at de har motoriske vansker, eller har en risiko for å utvikle dette, anbefales det å ha dialog med en fysioterapeut.
     
  • Gutter og menn med KS har betydelig økt risiko for å utvikle metabolsk syndrom, en fellesbetegnelse for en samling av risikofaktorer for hjerte- og karsykdom og diabetes type 2. Økt mengde bukfett som følge av hypogonadisme, lavere HDL-kolesterol, samt redusert insulinfølsomhet synes å være blant risikofaktorene som gutter og menn med KS er ekstra utsatt for å få som følge av diagnosen. Et sunt kosthold og en regelmessig måltidrytme sammen med regelmessig fysisk aktivitet er med på å forebygge metabolsk syndrom. Det er derfor viktig for personer med denne diagnosen å ha gode rutiner rundt dette. Flere vil ha nytte av hjelp og støtte til å legge om sin livsstil.
     
  • Personer med diagnosen har nedsatt fruktbarhet, men kan ha levedyktige spermier i testiklene. Seneste forskning antyder at opp mot 50 % har dette, og at beste vindu for å finne spermier er i alderen 15-30 år. For disse er det mulig å forsøke og hente ut sædceller direkte fra testiklene og sette dem inn i et egg ved hjelp av assistert befruktning (TESE (testicular sperm extraction) og ICSI (Intracytoplasmatisk sperminjeksjon)). Det er også anledning til å hente ut og fryse ned sædceller for eventuell senere bruk. Det finnes ikke nasjonale retningslinjer for fertilitetsbehandling for personer med diagnosen, da denne behandlingen fortsatt er i en startfase. 
     
  • Personer med Klinefelters syndrom kan ha behov for langvarige og koordinerte tjenester fra flere ulike tjenesteytere på ulike arenaer i sin hverdag. Individuell plan og oppfølging av en koordinator i kommunen vil kunne sikre en god oppfølging. Som et eksempel kan utfordringer knyttet til overgangen fra ungdom til voksen være viktig å synliggjøre, og etablere tiltak i forhold til, i en individuell plan.

Les mer om diagnosen på Frambus nettside.
 
 
Har du spørsmål om kurset?
Ta gjerne kontakt med faglig koordinator Simen Stokke på e-post til sis@frambu.no eller telefon 64 85 60 00.