Livet til en familie før og etter at sønnen hadde fått diagnosen klinefeltersyndrom

Redaksjonen har mottatt et brev fra en mor
som ønsker å dele sin historie med andre.
Om livet før og etter at sønnen hadde fått
stilt diagnosen klinefelter syndrom.
Redaksjonen har valgt å gjengi brevet i sin
helhet.
Jeg vil her fortelle vår historie om livet før og etter
at gutten vår fikk diagnosen klinefeltersyndrom (KS) XXY 47.

Torsdag 17.07.97 fikk vi en stor fin gutt.
Han var 51 cm og 4110 g. Fra før hadde vi to jenter. De var
da 4 og 7 år. Jeg var 26 år, mannen min var 32 år.
Vi var nygifte og lykkelige. Når gutten vår var 9 dager gammel,
gikk vi til legen med han, fordi han hadde så krokete
pekefinger. Legen sa at dette var helt normalt.
Etter dette var vi ofte til lege med gutten vår.
Lungbetennelse 8 ganger fra han var 10 mnd. til han var 2 år.
Diagnosen var da astma. Gutten vår lærte å gå når han var 15 mnd,
men hadde dårlig balanse. Når han var 2 år oppsøkte vi
ortopedisk spesialist, fordi han hadde skeve ankler. Han fikk
såler, men problemet ble verre. Knea var 27% skjeve.
Diagnose:løse ledd og leddbånd.
Når gutten vår var 3 år begynte han i barnehage, for vi synes
at han hadde dårlig språk. Legene mente språket var bra, vi
måtte huske på at denne gangen hadde vi fått en gutt. Gutter er
litt treige sa legen.
Gutten vår var ofte sint i barnehagen, noe som gjorde at de
andre barna ble redd ham. Han var mye større og tyngre enn sine
jevnaldrende. Han hadde en enorm appetitt.
Legen tok skjelett prøve av ham. Legen sa han var en genetisk
stor gutt, helt normal. Høsten 2003 begynte han i første klasse.
Han likte seg på skolen, men hadde store konsentrasjonsvansker.
Han hadde sosiale vansker og var aggresiv og gråt mye. Han er meget
sterk og brukte ofte kreftene på å hive pulten rundt i klasserommet.
Så kom dagen da han skulle på helsesjekk på skolen. Jeg kommenterte
at ingen av testikklene var kommet ned i pungen. Vi ble da sendt
videre til barnelege. Hun tok ultralyd for å finne testikklene, hun
konstanterte at de var små og harde. Hun tok mange blodprøver
av gutten vår. Hun sa dette var for å utelukke ting.
Fredag 23.01.04 ringte barnelegen og sa at de hadde funnet en
kromosomfeil på gutten vår. Vi fikk beskjed om å møte på kontoret
hennes mandagen efter. Da fikk vi diagnosen klinefelter syndrom.
Legen sa at hun viste ingen ting om dette syndromet. Hun viste bare
at han var steril. Hun trodde dette syndromet var grunnen til
hans vekstproblem, leddproblem og små testikkler.
Legen anbefalte at vi ikke skulle fortelle om guttens syndrom
til noen. Hun trodde vi kunne finne noe om KS på internett.
Jeg var helt fra meg, jeg gråt og følte at livet vårt raste sammen.
Mannen min sa at jeg måtte se på gutten, han har jo ikke forandret
seg p.g.a denne diagnosen. Han er vår "vesle" gutt!
Jeg undersøkte på internett hva KS var. Der fikk jeg mange a-ha
opplevelser, for det var vår gutt det sto skrevet om i grove trekk.
Jeg tok kontakt med klinefelter foreningen. Der henviste de meg
til kontaktpersonen for denne aldersgruppen.
Jeg kan ikke beskrive hvor godt det var å få snakke med noen som
viste hva KS er. Kontaktpersonen rådet meg til å ta kontakt
med Kristiansand sykehus, hvor det var en lege som kunne mye om KS.
Vi fikk time hos legen. Han ga oss mye informasjon om KS. Han hjalp
oss og tok kontakt med skolen til vår sønn og PPT tjenesten,
og informerte disse om syndromet til vår sønn.
Etter at gutten vår fikk diagnosen, har han fått en mye bedre hverdag.
Nå kan vi som foreldre sette krav til skole og helsevesen.
Gutten vår går nå i 2. klasse. Han har egen assistent. Hun er
en fantastisk person og selve tryggheten hans.

Jeg håper denne historien kan være til hjelp for andre.
Vi har sett hvor viktig det er å få en diagnose.