Informasjon om voksne menn med KS

Etter et kurs på Frambu for voksne med klinefelter syndrom, kom det fram et ønske om et informasjonsskriv. Mange av deltakerne uttrykte at de møtte liten forståelse for diagnosen hos hjelpeapparatet. Frambu påtok seg jobben med å forfatte et slikt skriv. Skrivet er ikke ment å være en fullgod beskrivelse av diagnosen, men heller en innføring man kan bruke overfor offentlige innstanser og hjelpeapparat. Redaksjonen har mottatt skrivet fra Frambu, og gjengir det i sin helhet.

INNFORMASJONSSKRIV OM VOKSNE MENN MED KLINEFELTER SYNDROM

Frambu har vært et nasjonalt kompetansesenter for denne diagnosen siden 2000. Den er lite kjent i helsevesenet i Norge, og voksne menn som får vite at de har tilstanden får lite hjelp til å finne fram til nødvendig kunnskap. De har også vansker med å formidle til sine tjenesteytere det de vet om tilstanden. Dette skrivet kan menn med diagnosen dele ut når de skal forklare hva de trenger hjelp til.

KLINEFELTER SYNDROM - EN UNDERDIAGNOSTISERT TILSTAND

Klinefelter syndrom (KS) er en medfødt tilstand som skyldes en feil på arvestoffet og som kun oppstår hos gutter. Feilen på arvestoffet består i at alle, eller noen av kroppens celler har et ekstra X-kromosom. En årsak til at så få blir diagnostisert kan være variasjonen i symptomer og tegn. Trekk som blir beskrevet i dette skrivet gjelder ikke alle menn med KS og for noen gjelder det i varierende grad. Gutter/menn med KS er ofte høyere en gjennomsnittsbefolkningen. De har sterkt nedsatt eller manglende fruktbarhet. En situasjon som gjerne kan føre til at diagnosen stilles i voksen alder er når kromosomavviket oppdages ved infertilitetsutredning. Det kan også være et tilfeldig funn under sykehusinnleggelse ved alvorlig sykdom. For noen voksne menn kan diagnosen gi dem en forklaring på vansker de har opplevd tidligere i livet. Andre kan oppleve sin infertilitet som så negativt at de velger å holde tillstanden hemmelig for omverdenen.

FYSISKE PLAGER

Fysiske symptomer ved KS kan være overstrekkbare ledd, noe som fører til at mange er plaget med muskel- og leddsmerter i alvorlig grad. Mange har også ryggproblemer som kan medføre problemer i hverdagen og i arbeidslivet. De bør likevel oppfordres til å bruke kroppen i trening og fysisk utfoldelse innen for det som er mulig for seg, og eventuelt med veiledning av fysioterapeut. Utviklingen av benskjørhet ses hos mange og noen kan være plaget av åreknuter og leggsår. Det er rapportert en overhyppighet av sykdommer som astma, kronisk bronkitt og onsulinreistens.

FORSINKET SPRÅKUTVIKLING OG KONSEKVENSER FOR SKOLERESULTATET.

Lærevansker og oppmerksomhetsproblemer, og spesielt lese- og skrivevansker, kan føre til tøffe skolehverdager i oppveksten for denne gruppen. Dette skyldes forsinket taleutvikling, redusert språkforståelse, dårlig hørselsforståelse og verbaliseringsevne. Utredninger av generelt evnenivå gir ikke et fullgodt bilde av hvordan undervisningen av dem burde legges til rette for læring. Deres vansker er kamuflert av et godt gjennomsnittsresultat, og det blir gjennomgående gjort for lite for at de skal tilegne seg viktige basale ferdigheter.

Tidlig diagnose av KS gir derimot muligheter til å legge opplæringen riktigere. Tidlig hjelp på de språklige og sosiale områdene kan trolig forbedre livssituasjonen vesentlig i voksen alder. Mange voksne med Klinefelter syndrom i dag har gjennomgått hele skoletida uten kjennskap til at de har KS, og har derfor fått lite hjelp til å takle de utfordringer de har hatt. I de fleste sammenhenger i skolekarrieren har de vært underytere i forhold til sine evner og forutsetninger på grunn av manglende tilrettelegging.

SOSIALE EGENSKAPER OG KONTAKTFLATE

Noen menn med KS kan leve nokså tilbaketrukket og oppfattes som sky. Nettverket er likevel svært viktig for trivsel, menn som lever for ensomt opplever også redusert selvfølelse. Episoder med nedstemthet og depresjon er da ikke uvanelig. Stemningsleiet svinger også noe i takt med erstatningstilførsel av hormonet testosteron, som er anbefalt som fast behandling fordi kroppen slutter å produsere hormonet i puberteten. Et trekk ved mange med diagnosen er også en menneskekjær og omsorgfull holdning. Dette til tross for at mennene selv kan sette ord på at de har vansker med å styre sinnet sitt i ulike situasjoner.

ARBEIDSLIVET

Menn med denne diagnosen er ofte gode problemløsere og har stor praktisk sans. Arbeid som krever disse evnene er derfor oftest vellykket. Mange menn med KS som Frambu har hatt kontakt med er uføretrygdet, og har ikke fått fullt ut glede av sine kunnskaper og ferdigheter. Problemer som kan medføre en vanskelig arbeidssituasjon er store smerter eller andre medisinske plager og i noen tilfeller invalidiserende angsttilstander. For enkelte i denne gruppen vil uføretrygd være eneste alternativet, men yngre menn med KS som er uføretrygdet ønsker seg tilbake til arbeidslivet eller i det minste å ha en meningsfull daglig aktivitet. Ved hjelp av solide støttetiltak kan de hjelpes inn i ulike arbeidsforhold, og fungere godt dersom det blir lagt til rette for at de får bruke sine sterke sider.

Flere menn med KS rapporterer at de har vansker med å tøyle aggresjon og at dette kan redusere deres tilpasning til en arbeidsplass. Aggresjonen oppstår ofte på grunn av manglende forståelse for egne synspunkter og egen situasjon av mennesker rundt dem. Å bli møtt med forståelse hos arbeidsgiver og kolleger vil bidra til at flere menn med KS kan bli værende i arbeidslivet og gjøre en god jobb. Den nye ordningen med arbeid med bistand bør en ta i bruk for gruppen.

Andre med KS har fortalt at deres søvnmønster har ført til at de mister jobben. Døgnet strekker ikke til når man har et stort søvnbehov, og man har en tendens til å snu døgnet slik at dag blir natt. Det er en utfordring for arbeidsgivere og hjelpeapparat å tilrettelegge arbeidsdagen for disse mennene, men ved et vellykket opplegg vil mange med KS fungere godt i arbeidet og bidra med sine positive og sterke sider.

FORHOLD TIL OFFENTLIGE INSTANSER OG HJELPEAPPARAT

Et gjennomgående trekk er opplevelsen av å ikke bli forstått. Det virker som om kommunikasjonen er forstyrret av at hjelpeapparatet og offentlige instanser møter dem med gale forventninger og ikke klarer å finne en kommunikasjonsform som slipper disse mennene til på sitt beste. Menn med KS kan være veldig kontante i å avslutte og å oppgi et forsøk på å få hjelp. Det henger sammen med den påpekte vansken med aggresjons- kontroll. Andre forteller at de ofte kommer på praktiske løsninger på på problemer som de synes andre hindrer dem i å ta i bruk. De beskriver seg selv som svært utålmodige i slike situasjoner. Det er derfor viktig å sette av tid til å forstå hva som blir sagt og spørre grundig etter betydningen av det som blir sagt, grunnet problemer med å uttrykke seg nøyaktig og konsist.

HVOR KAN MAN TA KONTAKT

Frambu - Senter for sjeldne funksjonshemninger Tlf: 64 85 60 00 En tverrfaglig gruppe medarbeidere der - kompetansegruppe C - har ansvaret for å utvikle kompetansen om denne diagnosen.