Klinefelter syndrom (KS) - 47 XXY - er en medfødt tilstand hos gutter og den vanligste av kjønnskromosomvariasjoner. Tilstanden er svært underdiagnostisert med store individuelle variasjoner av symptomer. Gutter/menn med tilstanden er ofte høyere enn gjennomsnittet med lange rørknokler i beina. De kan ha lese-/skrivevansker og konsentrasjonsproblemer. Fruktbarheten er manglende eller sterkt redusert.
Barn/voksne med Klinefelter, opplever stort sett samsvar med det kjønnet de ble registrert som ved fødsel, men det gjelder ikke alle.
Forekomst
Klinefelters syndrom er den vanligste kjønnskromosomforstyrrelsen med en forekomst på 1 per 500-800 levende fødte gutter. Tilstanden er svært underdiagnostisert med store individuelle variasjoner av symptomer. Antall personer med syndromet i Norge beregnes til flere tusen, men bare en liten andel av disse er kjent.
Årsak
Klinefelters syndrom er en medfødt feil på arvestoffet. Det vanligste kromosommønster er 47 XXY med et ekstra X-kromosom i cellene. Det kan også forekomme andre varianter med ekstra kjønnskromosomer (X og Y). Den nest vanligste er 48 XXXY. Noen har flere ulike kromosommønster og benevnes som mosaikker.
Symptomer, komplikasjoner og forløp
Syndromet er lett å oppdage etter puberteten, da alle med syndromet har små testikler med liten eller ingen spermieproduksjon og redusert dannelse av testosteron. I tidligere barneår er diagnosen vanskeligere å påvise, ettersom testikkelutviklingen er normal frem til ca. 12 års alder. Fødselsvekten er gjennomsnittelig. Vi finner økt lengdevekst, særlig fra 10 års alder. Rørknoklene i bena er lenger enn vanlig, slik at den nedre delen av kroppen relativt sett blir lengre en vanlig. Sluttlengden øker med ca. 10 cm. Overstrekkbare ledd er et problem og en del blir tidlig plaget med muskel- og leddsmerter. Mange har vondt i rygg/armer/ben allerede før puberterten. I skolen kan man se nedsatte kognitive evner med lese- og skrivevansker og redusert konsentrasjonsevne. I tillegg ser man ikke sjelden at guttene mangler psykologisk "drive". Noen har forsinket taleutvikling, redusert språkforståelse, dårlig hørselhukommelse og redusert verbaliseringsevne. Oppfattelse av informasjon basert på bilder er normal eller bedre. Intelligensen er normal. Mange har vansker med å forholde seg til andre sosialt og blir etter hvert tilbaketrukne på grunn av lav selvfølelse. Gutter med Klinefelters syndrom har som regel normale nivåer av mannlige kjønnshormoner både før og i starten av puberteten. Puberteten starter også til vanlig tid. Fra ca. 12 års alder reduseres testiklenes testosteronproduksjon. Dette innebærer manglende utvikling av maskuline trekk, særlig i forhold til behåring og skjeggvekst. Brystutvikling forekommer relativt hyppig. Redusert eller manglende fruktbarhet utgjør et stort problem for mange. Tidlig diagnose og tid til å godta tilstanden er viktig. Mange trenger noen å samtale med for å bearbeide dette problemet.
Diagnose
Det er viktig å stille diagnosen tidlig for å kunne sette inn ekstra ressurser til rett tid. Tidlig stimulans på språklige og sosiale områder kan for eksempel trolig forbedre livssituasjonen vesenlig i voksen alder. Det kan også være behov for spesialpedagogiske tiltak i skolen. Fysioterapi kan være til hjelp for en del. Enkelte kan ha behov for psykologhjelp på grunn av følelsesmessig labilitet. Flere har psykiske lidelser og atferdsvansker i voksen alder. De med Klinefelters syndrom har også behov for å bli behandlet med testosteron, spesielt med tanke på områdene muskler, bindevev (sener, ligament og bloddannelse) og sentralnervesystem (energi, seksualitet og humør). Testosteronbehandling kan i tillegg ha en maskulariseringseffekt å bidra til å forebygge osteoporose, som menn med tilstanden har økt risiko for. Tendensen til brystutvikling kan behandles kirurgisk.
XXY kan påvises ved en vanlig kromosomanalyse (blodprøve).
XXY kan ikke arves
Behandling
Fra begynnelsen av puberteten produserer XXY gutter/menn for lite av det mannlige kjønnshormonet testosteron. Dette medfører at muskulaturen utvikler seg lite og at de har lite «drive», føler seg trett, uopplagt, sover mye og kan være i nedstemt humør.
Som behandling gis hormonterapi med testosteron. Før hormonbehandling bør en endokrinolog kontaktes. Testosteron innholdet i blodet måles, samtidig som LH nivået måles. Det er LH hormonet som påvirker testiklene til å produsere testosteron. Når testiklene ikke klarer å produsere nok testosteron øker LH nivået.
Det er hormonterapi med testosteron som skal skape en bedre balanse med et økt testosteronnivå.
Behandling med testosteron bør påbegynnes tidlig i puberteten. Hormonterapi kan gis på flere måter. Det vanligste er injeksjoner (sprøyter), NEBIDO 4 ml hver 10. - 12. uke. Man kan også gi hormonbehandling gjennom tabletter, gel eller plaster. Tablettene må tas to ganger daglig. Plasteret skiftes daglig. Gel smøres på huden.
